การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT) จำเป็นไหม?

A couple is briefed on a treatment plan by a fertility specialist.

สำหรับหลายคนที่กำลังเข้ารับการรักษาด้วยวิธี IVF เป็นเรื่องธรรมดามากเลยค่ะที่คุณจะอยากทำทุกอย่างเพื่อให้มีโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จมากที่สุด ในขั้นตอนการวางแผนการรักษา คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน หรือ Preimplantation Genetic Testing (PGT) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อดูว่ามีภาวะทางพันธุกรรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมก่อนที่จะนำไปฝังในมดลูกของเราหรือเปล่า ฟังดูเหมือนจะเป็นเรื่องที่ดีมากเลยใช่ไหมคะ แต่หลายคนก็อาจมีคำถามเกิดขึ้นในใจว่ามันจำเป็นจริง ๆ เหรอ? ปลอดภัยไหมนะ? แล้วมันช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์จริงหรือเปล่า?

ในบทความนี้ เราจะมาอธิบายให้คุณเข้าใจว่าการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT) คืออะไร ทำไมหลายคนจึงเลือกตรวจ และมีปัจจัยอะไรบ้างที่คุณควรพิจารณาก่อนตัดสินใจ เป้าหมายของเราคือการช่วยให้คุณเข้าใจข้อมูลต่าง ๆ อย่างชัดเจน เพื่อให้คุณรู้สึกมั่นใจที่จะพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกของคุณค่ะ

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT) คืออะไร?

PGT เป็นการตรวจคัดกรองชนิดหนึ่งที่ใช้ในระหว่างการทำ IVF เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ก่อนที่จะนำไปฝังตัวในมดลูก ในกระบวนการนี้จะมีการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (ตามปกติคือวันที่ 5 หรือ 6) ไปตรวจในห้องปฏิบัติการ โดยมีเป้าหมายคือการระบุตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติหรือไม่มีโรคทางพันธุกรรม เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่มีข้อมูลมากขึ้นก่อนตัดสินใจเลือกตัวอ่อนที่จะย้ายเข้าสู่มดลูกค่ะ

การตรวจ PGT มีกี่ประเภท?

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว หรือ PGT แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ๆ ซึ่งแต่ละประเภทมีรายละเอียดที่แตกต่างกันไปดังนี้:

  • PGT-A (ตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม): เป็นการตรวจดูว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้องหรือไม่ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของการแท้ง หรือการฝังตัวไม่สำเร็จ
  • PGT-M (ตรวจหาโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว): จะใช้ในกรณีที่คุณพ่อคุณแม่ หรือทั้งสองท่าน มียีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือโรคเตย์-แซคส์
  • PGT-SR (ตรวจหาความผิดปกติของการเรียงตัวของโครโมโซม): เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของการเรียงตัวของโครโมโซมที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งอาจนำไปสู่การแท้งหรือปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการของทารก
การตรวจ PGT ประเภทต่าง ๆ

ทั้งนี้ การตรวจ PGT ไม่ได้เปลี่ยนแปลงหรือรักษาโรคที่พบในตัวอ่อนนะคะ เพียงแต่ช่วยให้ข้อมูลเพิ่มเติมที่เป็นประโยชน์ ซึ่งจะช่วยให้การตัดสินใจสำหรับขั้นตอนต่อไปของ IVF ง่ายขึ้นค่ะ

การตรวจ PGT มีประโยชน์อย่างไรบ้าง?

สำหรับหลายคน การตรวจ PGT ถือเป็นหนทางที่ช่วยให้เข้าใจสุขภาพของตัวอ่อนได้ดีขึ้นก่อนที่จะย้ายเข้าสู่มดลูก ประโยชน์หลัก ๆ อย่างหนึ่งของการตรวจ PGT คือการช่วยระบุตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ ซึ่งเป็นตัวอ่อนที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่จะส่งผลให้สุขภาพครรภ์แข็งแรง และยิ่งมีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้ง หรือทำ IVF ไม่สำเร็จมาก่อน

นอกจากนี้ การตรวจ PGT ยังช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมบางชนิด และสามารถเพิ่มโอกาสสำเร็จในการย้ายตัวอ่อนครั้งแรกได้ด้วยค่ะ แถมในบางกรณียังสามารถยังลดระยะเวลาโดยรวมที่ใช้ในการรักษาจนกระทั่งตั้งครรภ์ โดยช่วยให้คลินิกสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีแนวโน้มจะฝังตัวสำเร็จได้มากขึ้นนั่นเอง

กรณีทั่วไปที่แนะนำให้พิจารณาตรวจ PGT

การตรวจ PGT อาจไม่ได้จำเป็นสำหรับทุกคนที่กำลังทำ IVF นะคะ แต่จะมีประโยชน์เป็นพิเศษในบางสถานการณ์ ดังนี้:

  • ผู้ป่วยอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากความเสี่ยงของปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ
  • คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม เพื่อลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค
  • ผู้ที่เคยแท้งบุตรสองครั้งขึ้นไป หรือเคยทำ IVF ไม่สำเร็จหลายครั้ง เพื่อช่วยค้นหาสาเหตุและเพิ่มโอกาสสำเร็จ
  • ฝ่ายชายมีภาวะมีบุตรยากอย่างรุนแรง เช่น พบการแตกหักของ DNA ในอสุจิ

การตรวจ PGT มีข้อจำกัดหรือความเสี่ยงอะไรบ้าง?

แม้ว่าการตรวจ PGT จะให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ แต่สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการตรวจไม่ได้เป็นการรับประกันความสำเร็จของการตั้งครรภ์ หรือสุขภาพที่แข็งแรงของลูกน้อยเสมอไปค่ะ การตรวจนี้เป็นเพียงการคัดกรองเพื่อดูโรคทางพันธุกรรมบางชนิด หรือความผิดปกติทางโครโมโซมเท่านั้น ปัญหาด้านสุขภาพอื่น ๆ ยังมีโอกาสเกิดขึ้นได้ภายหลังการตั้งครรภ์หรือหลังคลอด นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่ตัวอ่อนบางส่วนอาจไม่รอดจากการตัดชิ้นเนื้อ (Biopsy) หรือกระบวนการแช่แข็งและละลาย แต่หากขั้นตอนเหล่านี้ทำโดยนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่มีประสบการณ์สูง ความเสี่ยงเหล่านี้ก็จะต่ำมากค่ะ

ในบางกรณีที่พบได้ไม่บ่อย ตัวอ่อนที่มีแนวโน้มว่าจะพัฒนาไปเป็นการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง ก็อาจถูกคัดออกไปเนื่องจากผลตรวจผิดพลาด หรือผลไม่ชัดเจน นี่คือเหตุผลว่าทำไมการพูดคุยกับทีมแพทย์ของคุณอย่างละเอียดเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งก่อนตัดสินใจค่ะ

ข้อควรพิจารณาด้านความรู้สึกและค่าใช้จ่าย

การตรวจ PGT มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมจากการทำ IVF และมีราคาแตกต่างกันไปในแต่ละคลินิก นอกจากนี้ คู่รักบางคู่อาจรู้สึกท่วมท้นกับข้อมูลจำนวนมากที่ได้จากการตรวจ PGT หรือไม่แน่ใจว่าจะต้องทำอย่างไรกับผลที่ออกมาดี การตัดสินใจว่าจะตรวจ PGT หรือไม่นั้นเป็นเรื่องส่วนตัวมากค่ะ และไม่เป็นไรเลยที่คุณจะใช้เวลาพิจารณาให้แน่ใจว่าคุณรู้สึกสบายใจกับกระบวนการนี้ รวมทั้งผลต่าง ๆ ที่จะได้ทราบหลังการตรวจ

ผลวิจัยเกี่ยวกับ PGT เป็นอย่างไรบ้าง?

การตรวจ PGT ได้รับการศึกษาวิจัยอย่างกว้างขวาง และแม้ว่าผลลัพธ์ที่ได้จะแตกต่างกันไป แต่โดยรวมแล้วงานวิจัยส่วนใหญ่บ่งชี้ว่า PGT มีประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยบางกลุ่ม

PGT-A กับผู้ป่วยที่อายุมาก: ผลการศึกษาชี้ว่า PGT-A (การตรวจนับโครโมโซม) อาจส่งผลดีต่อผลการรักษาในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป โดยช่วยให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโอกาสฝังตัวได้ดีที่สุดและลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร

PGT ในกรณีที่ทำ IVF ไม่สำเร็จหลายครั้ง หรือแท้งบุตรบ่อยครั้ง: PGT สามารถช่วยระบุปัญหาที่อาจมองไม่เห็นจากการประเมินตัวอ่อนแบบปกติได้ ทำให้เข้าใจสาเหตุที่ชัดเจนขึ้นในกรณีที่เคยย้ายตัวอ่อนแล้วไม่สำเร็จโดยไม่ทราบสาเหตุ

คู่รักอายุน้อย: สำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อย มีตัวอ่อนคุณภาพดี และไม่มีประวัติปัญหาทางพันธุกรรมที่ทราบแน่ชัด ประโยชน์ของ PGT อาจไม่ชัดเจนนัก งานวิจัยบางส่วนบ่งชี้ว่าอัตราการคลอดมีชีพ (Live Birth Rates) ในกลุ่มนี้เพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

ในปัจจุบันยังคงมีการศึกษาอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับผลกระทบของ PGT ในระยะยาว รวมถึงความสำเร็จของการตั้งครรภ์โดยรวมและสุขภาพของเด็ก นั่นคือเหตุผลว่าทำไมการพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ที่ดูแลคุณจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพราะแพทย์สามารถให้คำแนะนำโดยอ้างอิงจากงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับกรณีของคุณได้ค่ะ

การตรวจ PGT เหมาะกับคุณหรือไม่?

คำถามที่คุณควรถามตัวเอง (หรือแพทย์ของคุณ)

การตัดสินใจว่าจะตรวจ PGT หรือไม่นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป การถามคำถามสำคัญ ๆ เหล่านี้กับตัวเอง (หรือแพทย์ประจำตัว) จะช่วยให้คุณตัดสินใจง่ายขึ้นค่ะ:

  • พิจารณาจากอายุหรือประวัติครอบครัว ฉันมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมหรือไม่?
  • ฉันเคยแท้งบุตรหลายครั้ง หรือเคยทำ IVF ไม่สำเร็จหลายรอบหรือไม่?
  • ฉันจะรู้สึกอย่างไรถ้าได้ทราบข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวอ่อนแต่ละตัวอย่างละเอียด?
  • หากตัวอ่อนที่เหลือหลังจากการตรวจมีจำนวนน้อยลง จะส่งผลต่อความรู้สึกของฉันต่อการรักษารอบนี้หรือไม่?

ค้นหาสิ่งที่ใช่สำหรับแผนการสร้างครอบครัวของคุณ

การตรวจ PGT สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่มีประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่กำลังเผชิญกับความเสี่ยงหรืออุปสรรคบางอย่างระหว่างการทำ IVF แม้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม อาจทำให้กังวลใจ และไม่ได้จำเป็นสำหรับทุกคน แต่การตรวจนี้ช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จในการย้ายตัวอ่อนและลดโอกาสการแท้งบุตรได้ค่ะ

หากคุณกำลังเริ่มต้นวางแผนทำ IVF และกำลังชั่งใจว่า PGT เหมาะกับคุณหรือไม่ ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเจริญพันธุ์ค่ะ ที่ Bangkok Central Clinic เราให้ความสำคัญกับการเข้าใจเป้าหมายและประวัติสุขภาพของแต่ละบุคคลโดยเฉพาะ เพื่อช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างมั่นใจทั้งในด้านการแพทย์และความรู้สึกส่วนตัว เราพร้อมสนับสนุนคุณด้วยข้อมูลที่ชัดเจน ดูแลคุณอย่างใส่ใจและห่วงใยในทุกย่างก้าวบนเส้นทางสู่การสร้างครอบครัวค่ะ

Picture of Dr. Tanut Jerachotechueantaveechai

Dr. Tanut Jerachotechueantaveechai

Medical Director of Bangkok Central Clinic IVF & Wellness แพทย์ด้านมีบุตรยากและสูตินรีเวชวิทยา สำเร็จการศึกษาแพทยศาสตร์บัณฑิต เกียรตินิยมอันดับ 1 จากศิริราชพยาบาล มีประสบการณ์ทำงานในโรงพยาบาลชั้นนำ เช่น รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ ม.สงขลานครินทร์ รพ.ลานนา รพ.เชียงใหม่ราม และ รพ.พญาไทศรีราชา ทั้งยังเป็นอาจารย์พิเศษอบรมหลักสูตรเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ที่ ม.มหิดล นพ. ธนัท มีแนวทางการดูแลผู้ป่วยแบบเฉพาะบุคคล (Personalized Care) โดยบูรณาการความร่วมมือกับคู่สมรสอย่างต่อเนื่องตลอดกระบวนการรักษา เพื่อโอกาสในการมีบุตร ซึ่งมีสถิติอัตราความสำเร็จเฉลี่ยอยู่ที่ 72.5% ในปี 2562 นอกจากนี้ยังเข้าร่วมการอบรมและประชุมวิชาการระดับนานาชาติทั้งในเอเชียแปซิฟิก ยุโรป และออสเตรเลียอย่างต่อเนื่อง