เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่พบได้บ่อย โดยสามารถทำการตรวจวินิจฉัยลึกลงไปถึงระดับรหัสพันธุกรรมของยีนต่างๆ เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์อันเป็นสาเหตุของการเกิดโรคหรืออาการไม่พึงประสงค์ต่างๆ รวมไปถึงการตรวจพันธุกรมมของยีนทุกยีนที่มีตรวจหาการกลายพันธ์ุ โดยเทคนิค การตรวจเอ็กโซมทั้งหมด