การรักษาและบริการของเรา

การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGD)

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGD) โดยวิธีการตรวจด้วยสารเรืองแสง (Fluorescent In Situ Hybridization) มักเรียกสั้นๆ ว่า FISH มันคือวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่จัดทำขึ้นเพื่อเป็นหนึ่งในขั้นตอนสำคัญของกระบวนการผสมเทียมหรือเด็กหลอดแก้ว สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมโดยการใช้เทคโนโลยีพิเศษช่วยให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมจำนวนมาตรฐานได้

เทคโนโลยีการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทำให้สามารถเลือกตัวอ่อนสุขภาพแข็งแรงที่มีจำนวนโครโมโซมปกติได้ กระบวนการ FISH สามารถใช้ในการวิเคราะห์เซลล์บลาสโตซิสต์อายุ 5-6 วัน โดยจะทำการตรวจสอบห้าคู่ที่แตกต่างกัน 

เทคโนโลยีการวิเคราะห์หาลำดับเบส (NGS)

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อนโดยการวิเคราะห์หาลำดับเบสนั้นมักเรียกกันสั้น ว่า NGS (Next-Generation Sequencing) โดย NGS คือเทคโนโลยีลำดับจีโนม (กลุ่มยีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต) ขั้นสูงสุดและและช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถวิเคราะห์โครโมโซมในระดับที่ไม่เคยทำได้มาก่อนจากเทคโนโลยีก่อนหน้านี้ ซึ่งนี่หมายความว่าโครโมโซมทั้ง 24 ชนิดที่แตกต่างกันจะถูกวิเคราะห์มากกว่าการตรวจเพียงไม่กี่คู่ NGS มีอัตราส่วนความแม่นยำ 99.9% เลยทีเดียว ไม่เพียงแต่ NGS จะหาค่าจำนวนแท่งโครโมโซมได้เท่านั้นแต่ยังสามารถวิเคราะห์การขาดหายไปและการเพิ่มขึ้นมาของโครโมโซมได้อีกด้วย

ข้อดีของเทคโนโลยีการวิเคราะห์หาลำดับเบส (NGS)

  • ความละเอียดที่สูงขึ้นโดยสามารถให้ข้อมูลจากการทดสอบมากกว่า 1,000,000 รายการต่อหนึ่งชุดโครโมโซมได้
  • ความไวในการตรวจสอบหมายเลขโครโมโซมที่ผิดปกติสูง
  • ความจำเพาะสูง 99.98%
  • ผลการตรวจสอบและวิธีการคำนวณมีฐานข้อมูลชีวสารสนเทศศาสตร์พร้อมสนับสนุนอย่างดีเยี่ยม
  • ลดโอกาสในการสูญเสียตัวอย่างการทดสอบจากการที่ไม่สามารถอ่านผลทดสอบได้
  • สามารถตรวจพบความผิดปกติในโครโมโซมทั้ง 24 ชนิดภายในครั้งเดียว
  • นี่คือวิธีที่สะดวก รวดเร็วและแม่นยำเพื่อผลลัพธ์ที่ชัดเจน